Identification of genetic determinants (QTLs) for quantitative clinical traits in

European populations

Åsa Johansson, Inger Jonasson, Svea Hennix, Ulf Gyllensten

 

This project is part of the EU STREP project “EUROSPAN –EUROpean Special Populations

reseArch Network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery”

The demographic history of many European populations provides unusually favorable

conditions for studying the significance of genetic factors on diseases of public health

importance. The project is based on the following assets:

 

a) Complete population-based genealogical information is available, making it possible to

construct entire population pedigrees going as far back as about 1700.

 

b) High levels of linkage disequilibrium (LD) for microsatellite and SNP markers, and large

family sizes increase the power of genetic studies.

 

c) Environmental factors such as climate, diet and lifestyle differ between European

populations, as well as between groups within a population. This provides an opportunity to

study the effect of environmental differences.

 

d) Using a population-based health survey we collect medical information that are used as

indicators of risk for disease development. These include BMI, blood pressure, bone

densitometry, spirometry, lipid profile and hormonal status

 

e) Genes that in other populations have been shown to affect the clinical variables will be

profiled using SNP arrays, and a hypothesis-free search for risk QTLs will be conducted using

genome scanning.

 

f) Five well-characterized and distinct European populations will be compared through the

EUROSPAN project. We will employ cross-population mapping to compare genetic and

environmental risk factors between populations differing widely in both origin and

environmental conditions.

 

Översatt via Google:

Detta projekt är en del av EU STREP projektet "EUROSPAN-europeiska särskilda patientgrupper

forskningsnät: kvantifiera och utnyttja den genetiska variationen för genupptäckt "

Den demografiska historia i många europeiska populationer ger ovanligt god

förutsättningar för att studera betydelsen av genetiska faktorer för sjukdomar folkhälsan

betydelse. Projektet bygger på följande tillgångar:

 

a) Kompletta population-based genealogiska informationen finns tillgänglig, vilket gör det möjligt att

konstruera hela befolkningen härstamning som går så långt tillbaka som omkring 1700.

 

b) Hög Linkage disequilibrium (LD) för microsatellite och SNP-markörer, och stora

familj storlekar öka makten för genetiska studier.

 

c) miljöfaktorer såsom klimat, kost och livsstil skiljer sig åt mellan de europeiska

befolkningsgrupper, och mellan grupper inom en befolkning. Detta ger en möjlighet att

undersöka effekten av miljömässiga skillnader.

 

d) Med en population-based hälsoundersökningsmoduler vi samlar medicinsk information som används som

indikatorer på risken för att sjukdomen utvecklas. Dessa inkluderar BMI, blodtryck, ben

densitometri, spirometri, lipid profil och hormonella status

 

e) Gener som i övriga befolkningen har visat sig påverka den kliniska variabler kommer att

profileras med hjälp av SNP-kedjor och en hypotes fritt söka risk QTLs kommer att genomföras med hjälp

genome scanning.

 

f) Fem väl karakteriserat och tydliga europeiska populationer kommer att jämföras genom

EUROSPAN projektet. Vi kommer att sysselsätta över befolkningen kartläggning att jämföra genetiska och

miljömässiga riskfaktorer mellan populationer skiljer sig kraftigt i både ursprungs-och

miljöförhållanden.